Stoffwechselerkrankung an gespaltenem Zäpfchen erkennbar

10. Februar 2014

Eine seltene Stoffwechselerkrankung kann bei einem Blick in den Hals erkannt werden. Ein gespaltenes Zäpfchen kann auf eine seltene Störung des Stoffwechsels hindeuten. 

Diese bisher unbekannte Stoffwechselerkrankung wurde seitens eines deutsch-holländischen Wissenschaftlerteams herausgefunden.

Der Folgen, der bisher nicht entschlüsselten Stoffwechselerkrankung, sind vielfältig und können sogar tödlich enden. Dabei weisen alle Betroffenen eine Gemeinsamkeit auf: ein gespaltenes Zäpfchen im Rachen.

Stoffwechselstörung mit tödliche Folgen

Die Stoffwechselerkrankung kann durchaus tödlich enden. Wegen eines Gendefektes fehlt den Betroffenen ein Enzym namens Phosphoglucomutase 1 (PGM 1). Das heißt, dass besonders bei großen Anstrengungen der Körper selber nicht auf die gespeicherten Energiereserven, auch Glykogen, zurückgreifen kann.

Dabei können vielfältige Folgen entstehen. Diese können mitunter sogar tödlich sein. Muskelzerfall, roter Urin nach großer Anstrengung, Lebererkrankungen, gefährlich niedriger Blutzucker und schwere Herzmuskelerkrankungen können die möglichen Folgen sein.

Diagnose Rachenuntersuchung einfach möglich

Die Krankheit wurde erstmals im Fachjournal „New England Journal of Medicine“ in der vergangenen Woche vorgestellt. Dabei war nicht nur von einer einfachen Diagnose die Rede, sondern auch von einer günstigen Therapie.

Die Gemeinsamkeit der Betroffenen ist das gespaltene Zäpfchen, welches sich im Rachen findet. Den Enzymmangel, der hier entsteht, kann schnell ausgeglichen werden, nämlich durch den Zucker Galaktose.

Normalerweise können viele Menschen Galaktose aus Milchzucker (Laktose) bei der Verdauung gewinnen. Diese ist unter anderem auch in Drogerien und in Supermärkten erhältlich. Des Weiteren wird seitens der Ärzte angeraten, sehr energiezehrendem Sport zu meiden.

Muttermilch hilft in den ersten Monaten

Ein simpler Blick in den Hals kann darüber Aufschluss geben, ob die Person unter der Krankheit leidet oder nicht. Die schwerwiegende Krankheit kann mit potentiellen tödlichen Folgen einhergehen. Ein sogenanntes Neugeborenen-Screening macht Sinn, um die Krankheit frühzeitig zu erkennen.

Normalerweise kann die Gabe von Muttermilch bei Neugeborenen mit dem Gendefekt die ersten Monate überbrücken. Diese hat einen hohen Milchzuckeranteil, so dass die Krankheit nach der Geburt oft ohne Symptome bleibt.

Bei älteren Kindern ohne Behandlung kann es so zu Wachstumshemmungen kommen und bei einigen Mädchen bleibt auch die Periode aus. Bisher kann nicht gesagt werden, wie viele Betroffene es wirklich gibt.

Ein entwickelter Bluttest könnte durchaus eine sichere Diagnose bringen. So kann die Stoffwechselerkrankung schnell und sicher unterbunden werden.

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